Asociación con anormalidades de desarrollo del cerebro
A lo largo de las dos últimas décadas, varios estudios del cerebro (mediante técnicas de diagnóstico por imagen y autopsias a individuos autistas) han revelado una serie de anormalidades en el desarrollo del mismo. No obstante, ninguna de ellas parece ser común o específica en todos los casos de autismo.
Evidencia de causas genéticas
Antes de 1970, los investigadores estaban convencidos de que el autismo era consecuencia de una relación fría y poco cariñosa con los padres (lo que también se conoce como la «teoría de la madre nevera»). Sin embargo, varios estudios desacreditaron esas opiniones al constatar unas tasas de incidencia superiores en gemelos idénticos y hermanos y ofrecer pruebas sólidas de una contribución genética. No obstante, a pesar del importante trabajo de investigación realizado, la causa genética del autismo aún no se ha conseguido comprender.
Impacto de los factores ambientales
También se cree que los factores de riesgo ambientales juegan un papel vital en el autismo. En los 70, se observó una relación entre la rubéola congénita y el autismo. También se ha establecido un vínculo entre la exposición prenatal a la talidomida y el autismo. Los estudios epidemiológicos de otros medicamentos empleados durante el embarazo o de exposiciones químicas durante el mismo no han detectado pruebas concluyentes de un vínculo con el trastorno.
Vacunación infantil
Más recientemente, el posible papel de la vacunación infantil en el autismo ha sido objeto de un acalorado debate que ha llevado a muchos padres a negarse a vacunar a sus hijos con la vacuna triple vírica (paperas, sarampión y rubéola).