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Síndrome de down infantil

Síndrome de down infantil 11 Junio, 20091 Comentario

sindrome-de-dowmLos niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas característica físicas similares, presentan unas malformaciones, un grado variable de retraso mental y tienen el riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida, todo ello asociado a la existencia de una trisomía, un cromosoma extra, en al par 21 del cariotipo.

Su incidencia se cifra en 1 por cada 500 ó 1.000 niños nacidos vivos, aunque el diagnóstico precoz prenatal ha reducido considerablemente el número de nacidos con este síndrome.

Afecta indistintamente a ambos sexos.

Su etiología es hoy por hoy desconocida, aunque se espera que la descripción completa del genoma humano contribuya notablemente al conocimiento de esta alteración.

Aproximadamente un 5% son consecuencia de translocaciones o mosaicismos que pueden hallarse asimismo en alguno de los progenitores.

Su presentación se asocia a la edad materna con una incidencia creciente a partir de los 35 años.