Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas característica físicas similares, presentan unas malformaciones, un grado variable de retraso mental y tienen el riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida, todo ello asociado a la existencia de una trisomía, un cromosoma extra, en al par 21 del cariotipo.
Su incidencia se cifra en 1 por cada 500 ó 1.000 niños nacidos vivos, aunque el diagnóstico precoz prenatal ha reducido considerablemente el número de nacidos con este síndrome.
Afecta indistintamente a ambos sexos.
Su etiología es hoy por hoy desconocida, aunque se espera que la descripción completa del genoma humano contribuya notablemente al conocimiento de esta alteración.
Aproximadamente un 5% son consecuencia de translocaciones o mosaicismos que pueden hallarse asimismo en alguno de los progenitores.
Su presentación se asocia a la edad materna con una incidencia creciente a partir de los 35 años.