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¿Qué es y cómo detectar la distrofia muscular de Duchenne?

¿Qué es y cómo detectar la distrofia muscular de Duchenne? 9 febrero, 2022Deja un comentario

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La Distrofia Muscular de Duchene: Síntomas y detección de la enfermedad

Las distrofias musculares engloban a un grupo de enfermedades de alta complejidad, no solo por cómo se genera, sino también por los cuidados que requieren. Todas ellas tienen en común la debilidad muscular que progresa con el tiempo. Sin embargo, gracias al avance de la medicina en los últimos años, se han conseguido nuevos tratamientos específicos para algunos tipos de distrofias musculares. De este modo, se mejora, en gran medida, la calidad de vida de los pacientes.

Actualmente, se conocen hasta 30 tipos de distrofias musculares diferentes, siendo la distrofia muscular de Duchenne la más común entre la población infantil. Especialmente, a partir de los cinco años, ya que es el momento en el que la enfermedad suele ser diagnosticada.

Principales síntomas de la enfermedad

Aunque cada niño se desarrolla de una manera diferente, uno de los principales síntomas es que los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen empezar a andar más tarde que el resto. Además, otro signo que puede llamar la atención es que suelen empezar a tener las pantorrillas más grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad.

Los síntomas pueden resultar confusos. Por ello, es una enfermedad que suele pasar desapercibida por los pediatras hasta que los peques tienen entre tres y cinco años. En este sentido, la distrofia muscular de Duchenne empieza a ser detectada cuando la debilidad muscular afecta al andar, al subir escaleras o al realizar otras actividades físicas.

Entre los signos y síntomas más comúnes de la distrofia muscular de Duchenne, destacan:

  • Caminar de puntillas sobre los dedos de los pies.
  • Dificultades para subir escaleras.
  • Tener caídas más a menudo que el resto de niños de la misma edad.
  • Sentirse cansado o agotado con facilidad.

Pero, además de los síntomas puramente físicos, los niños que padecen este tipo de distrofia muscular también pueden presentar ciertas dificultades en el aprendizaje. Es una enfermedad que puede afectar a nivel cognitivo.

Por otro lado, la distrofia muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con la edad. De hecho, cuando un niño con distrofia muscular de Duchenne llega a la adolescencia, la debilidad muscular ya afecta a todo el cuerpo, lo que a menudo conlleva problemas cardíacos y respiratorios.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne en los niños?

Numerosos estudios científicos han corroborado que la distrofia muscular de Duchenne se produce debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares que aporta estabilidad a las membranas del músculo. Concretamente, se debe a la falta de un fragmento o a la modificación del gen que da las «instrucciones» para que se sintetice la distrofina. Esto hace que la persona afectada carezca de esta importante proteína.

También se sabe que es una enfermedad que afecta más los niños que a las niñas, principalmente porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Un dato que, sin duda, resulta muy interesante a la hora de efectuar un diagnostico certero de la enfermedad.

Sin embargo, además de estos datos, los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne basándose en los antecedentes médicos y familiares del niño, los síntomas y también apoyándose en un examen físico del menor.

A día de hoy, hay una serie de pruebas que sirven para detectar la enfermedad. Una de ellas es medir la concentración de creatina quinasa (CK) a través de un análisis de sangre. Esta es una enzina que se encuentra dentro de las células musculares y, cuando resultan dañadas por la distrofia muscular de Duchenne,  estas liberan una gran cantidad de CK en la sangre.

También se pueden llevar a cabo pruebas genéticas específicas que ayudan a comprobar si el gen de la distrofina está alterado. Con ello, se evitar tener que llevar a cabo pruebas más invasivas o molestas para el menor.

Un diagnóstico temprano mejorará la calidad de vida del paciente, que recibirá seguimiento y apoyo por parte de un especialista. De esta forma, se ralentizará la progresión de la distrofia muscular de Duchenne y se controlarán los síntomas, lo que ayudará a toda la familia a convivir mejor con la enfermedad.

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